Молекулярно-генетический уровень организации жизни

Биология — ИГМА, Лечебное дело

Вопросы темы

1. Генетика, её предмет и содержание. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого.
2. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов, их характеристика. Особенности генома про- и эукариот.
3. Аллельные гены. Множественный аллелизм. Взаимодействие аллельных генов. Характеристика, примеры.
4. Наследование групп крови (АВО), резус-фактора и комплекса гистосовместимости (HLA, ГКГ) у человека.
5. Менделирующая наследственность у человека. Законы Г. Менделя, формулировка, условия их проявления.
6. Цитоплазматическая наследственность. Разновидности, примеры.
7. Генотип как целостная система. Генотип и фенотип, их взаимосвязь. Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.
8. Взаимодействие неаллельных генов: виды комплементарного взаимодействия, эпистаз, полимерия, аллельное исключение, эффект положения. Примеры.
9. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование, кроссинговер.
10. Морфология хромосом и структурная организация хроматина. Нуклеосомная модель строения хромосом. Кариотип и идиограмма. Методы окраски хромосом. Денверская, Лондонская, Парижская классификации хромосом человека.
11. Карты хромосом. Принципы составления. Картирование хромосом человека.
12. Предопределение пола. Виды, примеры. Генетическое определение пола. Виды, примеры.
13. Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека.
14. Половой хроматин. Диагностическое значение его определения.
15. Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Правила Чаргаффа. Структура и виды РНК.
16. Генетический код и его свойства.
17. Определение, свойства, классификация генов. Строение гена у прокариот и эукариот. Псевдогены, онкогены, антионкогены, мобильные (перемещающиеся) генетические элементы.
18. Этапы биосинтеза белка, их характеристика.
19. Особенности генетической экспрессии у про- и эукариот. Оперон. Транскриптон. Негативный и позитивный контроль.
20. Мультигенные семейства, их классификация, примеры. Мультигенные семейства глобиновых генов, HLA.
21. Изменчивость как фундаментальное свойство живого. Типы изменчивости. Фенотипическая изменчивость и её виды. Пенетрантность, экспрессивность. Норма реакции. Характеристика, примеры.
22. Онтогенетическая изменчивость у человека (на примере стадийного синтеза гемоглобина) и её механизмы.
23. Модификационная и случайная изменчивость. Механизмы, примеры. Фенокопии, морфозы.
24. Комбинативная изменчивость. Механизмы, примеры, значение в эволюции и медицине. Системы браков.
25. Мутационная изменчивость. Классификации мутаций.
26. Мутагены, механизмы действия, классификация, примеры. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
27. Генные мутации, их классификации, формы записи генных мутаций. Генокопии.
28. Хромосомные мутации. Виды хромосомных аберраций. Формы записи хромосомных мутаций.
29. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация, примеры. Формы записи геномных мутаций.
30. Методы учета летальных мутаций. Мутационный процесс у человека и методы его оценки.
31. Репарация генетического материала: световая, темновая, пострепликативная, SOS-репарация.
32. Биологические антимутационные механизмы. Понятие об антимутагенах, их классификация.
33. Антропогенетика, предмет и задачи. Особенности изучения наследственности человека.
34. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, ДНК-диагностика, иммуногенетический, онтогенетический, гибридизации соматических клеток, моделирования, дерматоглифики. Принципы методов. Значение.
35. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний (неинвазивные, инвазивные, предимплантационная диагностика).
36. Моногенные, хромосомные и мультифакториальные наследственные болезни, механизмы их возникновения и проявления.
37. Хромосомные наследственные заболевания, связанные с нарушением числа и структуры аутосом.
38. Хромосомные наследственные заболевания, связанные с нарушением числа и структуры половых хромосом. Примеры, симптомы, диагностика.
39. Генные наследственные болезни. Классификации генных болезней. Примеры, симптомы.
40. Болезни с неменделевским типом наследования (болезни геномного импринтинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации, болезни соматических клеток, митохондриальные болезни). Механизмы, примеры.
41. Принципы лечения и профилактики наследственных заболеваний. Уровни и виды профилактики.
42. Популяционно-видовой уровень организации живой материи. Популяции, их характеристика.
43. Генетический полиморфизм и наследственное разнообразие в человеческих популяциях и гипотезы его объяснения. Формы полиморфизма. Генетический груз, его виды, значение в эволюции.
44. Оценка изменчивости признаков, основные задачи организации выборки. Числовые характеристики выборочной совокупности, их использование в генетике. Биометрия.