Рахит. Классификация, клинические проявления, особенности у недоношенных детей, диагностика

Факультетская педиатрия, эндокринология — СПбГПМУ, Педиатрический факультет

Классификация рахита

Рахит классифицируют по нескольким признакам: периоду заболевания, степени тяжести, характеру течения и фазе процесса.

По периодам заболевания

• Начальный период (2–4 недели, у недоношенных может начинаться раньше) — преобладают вегетативные и нервно-мышечные симптомы без выраженных костных деформаций.
• Период разгара — нарастание костных изменений, гипотония мышц, деформации скелета.
• Период реконвалесценции — обратное развитие симптомов, нормализация биохимических показателей.
• Период остаточных явлений — сохраняются деформации костей, перенесённые в тяжёлой форме.

По степени тяжести

• I степень (лёгкая) — незначительные изменения со стороны нервной и костной систем (податливость краёв большого родничка, краниотабес, размягчение затылочной кости).
• II степень (среднетяжёлая) — умеренно выраженные костные деформации (грудины, конечностей, позвоночника), мышечная гипотония, нарушение функций внутренних органов.
• III степень (тяжёлая) — множественные костные деформации, задержка моторного развития, выраженные вегетативные и висцеральные расстройства.

По характеру течения

• Острое — бурное развитие симптомов (чаще у детей первых месяцев жизни, недоношенных).
• Подострое — замедленное, постепенное нарастание клиники.
• Рецидивирующее — чередование обострений и ремиссий.

По фазе процесса

• Активная (разгар или обострение) — гиперфосфатаземия, снижение фосфора, повышение щелочной фосфатазы.
• Неактивная (реконвалесценция) — нормализация лабораторных показателей, замедление роста костной ткани.

> [!simple] Простыми словами: Рахит — это нарушение минерализации костей из-за дефицита витамина D. Классификация помогает врачу понять, насколько запущен процесс (лёгкий/тяжёлый), как быстро он развивается (остро/подостро) и в какой фазе (активной или затихающей).

---

Клинические проявления

Начальный период

• Беспокойство, раздражительность, нарушение сна.
• Потливость (особенно головы), кислый запах пота.
• Зуд кожи, ребёнок трётся головой о подушку — появляется облысение затылка.
• Снижение мышечного тонуса.
• Биохимически: уровень кальция в норме или слегка снижен, фосфор крови снижается, активность щелочной фосфатазы повышена.

Период разгара (наиболее специфичные симптомы)

Костные деформации

• Краниотабес — размягчение и податливость костей черепа (особенно затылочной и теменных).
• Фронтальные и теменные бугры — утолщение лобных и теменных костей.
• Деформация грудной клетки:
• «Чётки» на рёбрах (утолщения в местах перехода хрящевой ткани в костную — реберные «чётки»).
• Гаррисонова борозда — втяжение грудной клетки на уровне прикрепления диафрагмы.
• Килевидная или воронкообразная деформация грудины.
• Деформации позвоночника — кифоз (рахитический горбик), лордоз, сколиоз.
• Деформации конечностей:
• О-образное (варусное) или X-образное (вальгусное) искривление голеней.
• Утолщение эпифизов костей предплечий и голеней («браслетки», «нитки жемчуга» на пальцах).
• Деформации таза — плоский рахитический таз (сужение входа).

Мышечная и висцеральная патология

• Мышечная гипотония — «лягушачий живот» (вялые мышцы передней брюшной стенки, распластанный живот).
• Задержка моторного развития (дети позже начинают сидеть, стоять, ходить).
• Висцеральные нарушения: тахикардия, одышка, склонность к запорам, увеличение печени и селезёнки (гепатолиенальный синдром).

Период реконвалесценции

• Симптомы постепенно исчезают.
• Нормализуется уровень фосфора и кальция.
• Костные деформации при лёгких формах могут частично корригироваться, при тяжёлых — остаются пожизненно.

Период остаточных явлений

• У детей старше 2–3 лет сохраняются: деформации грудной клетки, конечностей, таза, нарушения осанки, плоскостопие.

> [!example] Пример: У ребёнка 5 месяцев — беспокойство, потливость, облысение затылка, податливость краёв большого родничка. Это начальный период рахита I степени. Если не лечить, через месяц может появиться «чётки» на рёбрах — разгар рахита II степени.

---

Особенности рахита у недоношенных детей

Недоношенные дети (особенно с массой тела менее 1500 г) составляют группу высокого риска по развитию рахита недоношенных (остеопении недоношенных). Основные отличия:

1. Раннее начало (может проявляться уже на 2–3-й неделе жизни, а не на 2–4-м месяце, как у доношенных).

2. Более тяжёлое течение — чаще сразу II–III степень, преобладает острая форма.

3. Преимущественно мышечная гипотония и висцеральные нарушения:

• Выраженная мышечная слабость (ребёнок плохо держит голову, вялый).
• Нарушения дыхания (одышка, апноэ) из-за слабости дыхательных мышц и податливости грудной клетки.
• Склонность к гипокальциемическим судорогам (тетания).

4. Костные деформации отличаются локализацией:

• Чаще поражаются проксимальные отделы конечностей (плечевая, бедренная кости) — могут возникать патологические переломы.
• «Рахитические чётки» и «браслетки» менее характерны, так как темпы роста у недоношенных ниже.

5. Биохимические особенности:

• Уровень 25(OH)D (кальцидиола) сыворотки крови часто низкий с первых дней.
• Гипофосфатемия может быть выражена уже при рождении.
• Активность щелочной фосфатазы повышена, но её рост может быть не столь резким, как у доношенных.

6. Методы профилактики и лечения требуют коррекции доз (более высокие дозы витамина D — до 1000–2000 МЕ/сут для профилактики, 3000–5000 МЕ/сут для лечения, под контролем сывороточного уровня).

> [!simple] Простыми словами: У недоношенных рахит начинается раньше и протекает тяжелее, часто без типичных костных «чёток», но с выраженной мышечной слабостью и опасностью переломов и судорог.

---

Диагностика рахита

Диагноз ставится на основании клинической картины, данных анамнеза (недоношенность, отсутствие профилактики, тёмное время года) и лабораторных исследований.

Лабораторные методы

1. Биохимический анализ крови (основной метод):

• Снижение неорганического фосфора (< 1,3 ммоль/л; норма у детей — 1,45–1,78 ммоль/л).
• Снижение или нормальный уровень кальция общего и ионизированного (общий кальций < 2,25 ммоль/л, ионизированный < 1,1 ммоль/л).
• Повышение активности щелочной фосфатазы (> 500–700 Ед/л в зависимости от возраста, норма — до 500 Ед/л у детей до года).

2. Уровень 25-гидроксивитамина D (кальцидиола) в сыворотке крови:

• Дефицит витамина D: < 20 нг/мл (< 50 нмоль/л).
• Недостаточность: 20–30 нг/мл (50–75 нмоль/л).

3. Анализ мочи — проба Сулковича (грубая оценка экскреции кальция) малоинформативна; лучше определять суточную экскрецию кальция.

4. Паратгормон (ПТГ) — повышение при вторичном гиперпаратиреозе (компенсаторная реакция при дефиците витамина D).

Инструментальные методы

• Рентгенография костей (запястья, коленных суставов, грудной клетки) — «золотой стандарт» для подтверждения активной формы:
• Остеопороз эпифизов, блюдцеобразное углубление метафизов.
• Расширение зоны предварительного обызвествления (разрыхление, разволокнение).
• Симптом «бахромы» (неровность линии метафиза).
• При тяжёлом течении — переломы (зелёная веточка), периостальные реакции.
• Ультразвуковая денситометрия (оценка минеральной плотности костей) — может использоваться у недоношенных.

Дифференциальная диагностика

• Витамин D-резистентный рахит (гипофосфатазический, почечный тубулярный ацидоз).
• Неонатальная гиперпаратиреоидная остеодистрофия.
• Болезнь де Тони — Дебре — Фанкони.
• Рахитоподобные заболевания скелета (ахондроплазия, несовершенный остеогенез).

> [!formula] Биохимическая триада активного рахита

>

> Наличие двух из трёх признаков (особенно снижение фосфора и повышение щелочной фосфатазы) является основой лабораторной диагностики.

> [!critical] Ключевой факт: Основной метод диагностики рахита — биохимический анализ крови (фосфор, кальций, щелочная фосфатаза) + определение 25(OH)D. Рентгенография показана при сомнительных случаях и для оценки тяжести костных деформаций. У недоношенных детей диагноз часто ставится только по лабораторным данным и клинике мышечной гипотонии без типичных рентгенологических «четок».

---

Итог. Рахит — это заболевание растущего организма, связанное с дефицитом витамина D и нарушением фосфорно-кальциевого обмена, проявляющееся костными деформациями, мышечной гипотонией и вегетативными симптомами. Для постановки диагноза достаточно клинической картины, подтверждённой снижением фосфора и повышением щелочной фосфатазы в крови. У недоношенных детей рахит протекает тяжелее и требует особой тактики лечения.

Все вопросы раздела: Подготовка к экзамену по Факультетской педиатрии, эндокринологии