Рахит. Дифференциальный диагноз. Лечение. Антенатальная и постнатальная профилактика.

Факультетская педиатрия, эндокринология — СПбГПМУ, Педиатрический факультет

Рахит. Дифференциальный диагноз, лечение, профилактика

Определение и основные звенья патогенеза

Рахит — это полиэтиологическое заболевание детей раннего возраста, в основе которого лежит транзиторное нарушение минерализации растущих костей вследствие временного несоответствия между высокой потребностью ребёнка в фосфоре и кальции и недостаточностью систем, обеспечивающих их доставку (прежде всего дефицит активных метаболитов витамина D). Ключевые патогенетические механизмы: снижение абсорбции кальция в кишечнике, нарушение реабсорбции фосфора в почках, повышение активности паратгормона, что ведёт к деминерализации скелета.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику рахита проводят с заболеваниями, имеющими сходную клиническую картину (деформации костей, мышечная гипотония, задержка моторного развития) и/или лабораторные нарушения (гипокальциемия, гипофосфатемия, повышение ЩФ). Основные нозологии перечислены ниже.

1. Витамин D-резистентный (гипофосфатемический) рахит

Причина: X-сцепленное доминантное нарушение (мутация PHEX) → избыток фосфатурического фактора FGF23 → усиленная потеря фосфатов с мочой.
Ключевое отличие:
Выраженная гипофосфатемия (фосфор <0,65 ммоль/л) при нормальном или слегка сниженном кальции.
Нормальный уровень 25(OH)D.
Отсутствие эффекта от стандартных доз витамина D.
Для коррекции требуются высокие дозы фосфора и активные метаболиты (альфакальцидол, кальцитриол).
> [!simple] Простыми словами: Это форма рахита, при которой почки теряют слишком много фосфора. Обычные дозы витамина D не помогают, нужно назначать специальные препараты фосфора и активный витамин D.

2. Витамин D-зависимый рахит (псевдодефицитный)

Тип I: дефект 1α-гидроксилазы (ген CYP27B1) → низкий 1,25(OH)₂D.
Тип II: мутация рецептора витамина D (ген VDR) → резистентность тканей к 1,25(OH)₂D.
Ключевое отличие:
Раннее начало (2–3 месяца).
Тяжёлая гипокальциемия, возможны судороги (гипокальциемические тетании).
Низкий 1,25(OH)₂D при нормальном 25(OH)D (тип I) или высокий при клинике отсутствия эффекта (тип II).
Для лечения — высокие дозы активных метаболитов (альфакальцидол до 3–5 мкг/кг/сут).

3. Почечная остеодистрофия (вторичный гиперпаратиреоз при ХБП)

Причина: хроническая болезнь почек (ХБП) → задержка фосфатов, снижение синтеза 1,25(OH)₂D, гипокальциемия, гиперпаратиреоз.
Ключевое отличие:
Анамнез: пороки развития почек, гломерулонефрит, длительная терапия диуретиками.
Лабораторно: креатинин повышен, клубочковая фильтрация снижена, фосфор повышен, кальций снижен, ПТГ резко увеличен.
На рентгене: остеопороз, зоны перестройки кости (остеомаляция), возможны сосудистые кальцификаты.

4. Болезнь де Тони – Дебре – Фанкони (синдром Фанкони)

Генерализованная дисфункция проксимальных канальцев → потеря глюкозы, фосфатов, аминокислот, бикарбоната.
Ключевое отличие:
Полиурия, полидипсия, задержка роста, рахитоподобные деформации.
Глюкозурия при нормальном сахаре крови, гипофосфатемия, метаболический ацидоз.
Нормальный 25(OH)D и 1,25(OH)₂D (в начале), но развиваются рахитические изменения из-за потери фосфора.

5. Другие заболевания с костными деформациями

Мукополисахаридозы (например, Моркио, Гурлер) — прогрессирующие скелетные дисплазии, «килевидная» грудная клетка, тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия. Отсутствие гипокальциемии/гипофосфатемии.
Ахондроплазия — нарушение эндохондрального окостенения, карликовость за счёт укорочения конечностей. Лабораторные показатели фосфорно-кальциевого обмена в норме.
Гипотиреоз — задержка роста, костного возраста, мышечная гипотония. В анализах: низкий ТТГ, Т4; нормальный Ca, P, ЩФ (ЩФ может быть снижена).
Церебральный паралич — вторичная мышечная гипотония, задержка моторного развития, но нет нарушений обмена Ca/P при правильном питании.

6. Лабораторная дифференциация (сводная таблица)

| Заболевание | Ca | P | 25(OH)D | 1,25(OH)₂D | ПТГ | ЩФ | Дополнительно |

|------------|----|----|---------|-----------|-----|-----|---------------|

| Рахит (дефицитный) | ↓ или N | ↓↓ | ↓ | ↓ или N | ↑↑ | ↑↑ | ↓ ВD в рационе |

| Гипофосфатемический | N | ↓↓↓ | N | N | N | ↑ | ↑ фосфатурия |

| D-зависимый I тип | ↓↓ | ↓ | N | ↓↓ | ↑↑ | ↑↑ | 1α-гидроксилаза ↓ |

| D-зависимый II тип | ↓↓ | ↓ | N | ↑↑↑ | ↑↑ | ↑↑ | дефект рецептора |

| Почечная остеодистрофия | ↓ | ↑ | N | ↓ | ↑↑↑ | ↑↑ | креатинин ↑, СКФ ↓ |

| Синдром Фанкони | N | ↓ | N | ↓ (ацидоз) | ↑ | ↑ | глюкозурия + ацидоз |

Примечание: N — норма, ↓ — снижение, ↑ — повышение.

Лечение

Лечение рахита подразделяется на специфическое (назначение витамина D и препаратов кальция) и неспецифическое (режим, диета, ЛФК, массаж).

1. Специфическое медикаментозное лечение

Витамин D (колекальциферол, холекальциферол).
Разовая суточная доза в период разгара (II ст.) — 4000–8000 МЕ/сут (для недоношенных до 10 000 МЕ/сут под контролем!). Продолжительность – 30–45 дней, затем переход на профилактическую (1000–2000 МЕ/сут).
При любых сомнениях в усвоении (наличие заболеваний ЖКТ, синдром мальабсорбции) — водный раствор (Аквадетрим, Вигантол), так как он имеет более высокую биодоступность.
Контроль: уровень 25(OH)D через 2–4 недели, кальций мочи (проба Сулковича) — не должна быть резко положительной (риск гиперкальциурии).

Препараты кальция:
Показаны при острой гипокальциемии (судороги, «акустическая рахитическая тетания») — 10% глюконат кальция в/в медленно (1 мл/кг) под контролем ЭКГ.
При латентной гипокальциемии и выраженных костных деформациях — внутрь: глюконат кальция 500 мг/сут на 1 кг массы тела в 3–4 приёма в течение 2–3 недель.

Активные метаболиты витамина D (альфакальцидол, кальцитриол) — при:
Резистентных формах (гипофосфатемический, D-зависимый рахит).
Тяжёлом течении с судорожным синдромом.
Почечной патологии (ХБП). Доза подбирается индивидуально (начальная 0,25–0,5 мкг/сут, повышать осторожно).

2. Неспецифическое лечение

Диета: увеличение продуктов, богатых Ca и P (творог, кефир, яичный желток).
Режим: достаточное пребывание на свежем воздухе, но не под прямыми солнечными лучами (риск гипертермии). Воздушные ванны, проветривание.
ЛФК и массаж: укрепление мышц спины, живота, конечностей; коррекция деформаций (занятия на мяче, пассивные движения).
Физиотерапия: УФО (курс 15–20 процедур) — не применяется при активном рахите (риск гиперкальциемии), используется в восстановительный период.

> [!example] Пример: Ребёнок 6 месяцев (доношенный), появились лобные бугры, размягчение краёв родничка, мышечная гипотония, потливость. Ca крови — 2,2 ммоль/л (N=2,2–2,6), P — 1,0 ммоль/л (N=1,3–1,8), ЩФ — 800 Ед/л (норма до 400). Уровень 25(OH)D — 10 нг/мл (дефицит). Диагноз: рахит I степени, период разгара. Назначено: водный раствор витамина D 5000 МЕ/сут внутрь, глюконат кальция 0,5 г 4 раза в день, массаж. Через 1 месяц — улучшение мышечного тонуса, ЩФ снизилась до 450 Ед/л. Доза D снижена до 2000 МЕ/сут.

Антенатальная профилактика

Профилактика рахита должна начинаться внутриутробно, особенно у женщин из групп риска (вегетарианки, с заболеваниями ЖКТ, с темной кожей, северные регионы, многоплодная беременность).

Режим и питание беременной: достаточное потребление молочных продуктов (до 500–600 мг Ca/сут), мяса, яиц, рыбы. Ежедневные прогулки на свежем воздухе.
Назначение витамина D: всем беременным с 28–32 недели до родов (особенно в зимний период). Доза: 400–800 МЕ/сут (по рекомендациям Союза педиатров России). Для женщин с выявленным дефицитом 25(OH)D (<20 нг/мл) — 2000–4000 МЕ/сут с контролем уровня.
Кальций: если с пищей поступает менее 800 мг/сут — дополнительно препараты кальция по 1–1,5 г/сут во второй половине беременности.
УФО (ультрафиолетовое облучение) в I и II триместрах — не рекомендовано из-за онкологических рисков, однако пребывание на солнце в утренние часы (10–15 мин) полезно.

Постнатальная профилактика

Постнатальная профилактика делится на неспецифическую (для всех детей) и специфическую (приём витамина D).

1. Неспецифическая

Естественное вскармливание — грудное молоко содержит оптимальное соотношение Ca/P, но мало витамина D.
Введение прикорма с 4–6 мес: овощное пюре, каши, мясо, желток.
Прогулки: с 2–3 недельного возраста (при отсутствии ветра, холода), минимум 2–4 часа суммарно, лицо и руки открыты.
Массаж, гимнастика (с 2–3 мес).

2. Специфическая (витамин D)

Проводится всем доношенным здоровым детям с 2–4 недель жизни до 1 года (в условиях умеренного климата), а в северных широтах — круглогодично до 2–3 лет.

Рекомендованные дозы:
Доношенные дети (возраст до 1 года) — 500–1000 МЕ/сут.
Недоношенные (особенно гестационный возраст <34 нед) — 800–1500 МЕ/сут (до 6 мес, затем 500–1000 МЕ/сут).
Дети с тёмной кожей, редко бывающие на солнце — 1000–2000 МЕ/сут.
Препараты — водный или масляный раствор (Аквадетрим, Вигантол). Предпочтение водному из-за меньшего риска передозировки (хорошо дозируется).
Длительность — ежедневно круглый год, кроме летних месяцев (при условии достаточной инсоляции) — тогда можно делать перерыв 1–2 месяца.

> [!critical] Ключевой факт: Основу дифференциальной диагностики рахита составляет определение уровней кальция, фосфора, 25(OH)D, 1,25(OH)₂D, ПТГ и ЩФ в сыворотке. При подозрении на резистентную форму также исследовать суточную фосфатурию, кальциурию, биохимию мочи (глюкоза, аминокислоты) и функцию почек (креатинин, СКФ). Лечение стандартного рахита — витамин D в дозе 4000–8000 МЕ/сут (водный раствор) + препараты кальция при гипокальциемии. Антенатальная профилактика: беременным — 800–2000 МЕ/сут, постнатальная — ежедневно 500–1000 МЕ/сут всем детям первого года жизни.

---

Итог. Рахит — распространённое, но хорошо контролируемое заболевание при своевременной диагностике и адекватной терапии. Дифференциальный диагноз исключает резистентные и почечные формы, а профилактика (антенатальная и постнатальная) позволяет предотвратить развитие костных деформаций и нарушений роста.

Все вопросы раздела: Подготовка к экзамену по Факультетской педиатрии, эндокринологии